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Montréal, 10 mars 2025 – Une étude menée par plusieurs chercheurs de l’Institut de cardiologie de Montréal a révélé que 24 % des patients testés présentaient une anomalie génétique cardiaque identifiable. Cette étude réalisée sur une période de 14 ans a impliqué 2 062 patients présentant des arythmies ou des cardiomyopathies héréditaires suspectées. Un élément particulièrement significatif est que 71 % des participants avaient au moins un parent d’ascendance franco-canadienne, ce qui marque une avancée importante dans la compréhension du profil génétique des maladies cardiaques au sein de la population québécoise. La population franco-canadienne est bien connue pour ses effets fondateurs, un phénomène génétique qui survient lorsqu’un groupe restreint de personnes, après une migration vers un territoire isolé, forme une nouvelle communauté. Cependant, le profil génétique des Québécois est encore sous-représenté dans les bases de données génétiques publiques et dans les cohortes de cardiogénétique. « Cette étude constitue une avancée majeure pour mieux comprendre les facteurs génétiques des maladies cardiaques dans la population québécoise, notamment en raison de l’ascendance franco-canadienne de nombreux participants. Ces résultats ouvrent la voie à un dépistage plus ciblé et à une prise en charge améliorée des patients, avec des implications directes pour la prévention et la gestion des maladies cardiaques héréditaires », a déclaré le Dr Rafik Tadros, cardiologue et directeur du centre de génétique cardiovasculaire de l’Institut de cardiologie de Montréal. L’identification d’anomalies génétiques chez les participants a des implications directes pour le dépistage familial, permettant ainsi d’améliorer la prise en charge préventive. De plus, ces résultats ont des retombées cliniques notables pour les patients eux-mêmes. En effet, au cours de cette étude, les tests génétiques ont permis un affinement diagnostique, impactant la gestion clinique de 168 participants (soit 8 %), soulignant ainsi le rôle essentiel de la génétique dans la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires. Parmi ces maladies, on retrouve la cardiomyopathie hypertrophique (épaississement du cœur), la cardiomyopathie dilatée (affaiblissement du cœur), ainsi que certains troubles du rythme cardiaque, des pathologies pouvant entraîner des complications graves telles que des arrêts cardiaques soudains et inexpliqués. En plus des avancées génétiques majeures, cette étude met aussi en évidence l’importance cruciale d’utiliser des bases de données locales pour mieux comprendre les particularités génétiques propres à la population québécoise. D’ailleurs, dans le cadre de cette étude, l’utilisation du laboratoire de diagnostic moléculaire de l’ICM, qui possède une expertise inégalée dans l’interprétation des tests cardiogénétiques dans la population québécoise, est un bon exemple. De plus, la plateforme CARTaGENE (CaG) qui est à la fois biobanque et cohorte populationnelle du Québec, a été utilisée. Cette ressource unique avec 43 000 participants représentatifs de la population âgée de 40 à 69 ans a permis une meilleure interprétation des variations génétiques identifiées chez les patients québécois avec maladie cardiaque héréditaire. |
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À propos de l’Institut de cardiologie de Montréal Fondé en 1954, l’Institut de cardiologie de Montréal (ICM) vise constamment les plus hauts standards d’excellence dans le domaine cardiovasculaire par son leadership en recherche clinique et fondamentale, en soins ultraspécialisés, en formation des professionnels et en prévention. Il abrite le plus grand centre de recherche en cardiologie, le plus grand centre de prévention cardiovasculaire ainsi que le plus grand centre de génétique cardiovasculaire au Canada. L’ICM est affilié à l’Université de Montréal et compte plus de 2 400 employés, dont près de 230 médecins et plus de 130 chercheurs. www.icm-mhi.org |
